淮安一周惊现两例“海豹儿” B超可筛查

　　近日，一名怀孕28周的女子在淮安市妇幼保健院引产分娩了一个状如海豹的胎儿。据介绍，这是该院一周内经彩超筛查发现的第二例先天性软骨发育不良畸形胎儿。

　　记者在该院产房看到，经引产分娩的胎儿头围比正常胎儿的大很多，脊柱明显弯曲，四肢、下颌均比正常胎儿明显短小。 据了解，这名家住该市涟水县的孕妇今年32岁，此次怀孕是第二胎。5天前，她到该院产前检查时医生建议她做彩超筛查，结果显示“胎儿短肢畸形”，遂做了引产手术。记者同时还了解到，该院近日还发现了一例“胎儿短肢畸形”，该孕妇只有21岁，是第一胎怀孕。该孕妇后来回其老家涟水做了引产手术，也证实了这一事实。

　　据该院遗传咨询门诊吴美衡主任医师介绍，“胎儿短肢畸形”为先天性软骨发育不良，系常染色体隐性遗传病，母亲再怀这种胎儿的几率是四分之一，其四肢明显短小，出生后一种可能是立即死亡，另一种可能则表现为侏儒。吴美衡主任提醒孕妈妈，孕期一定要重视产前诊断。目前在该院，医生会建议孕周不同的孕妇进行不同的产前诊断检查。彩超筛查的最佳时间是怀孕20至26周。怀孕3个月时，通过彩超筛查即可以初步查出脊柱裂、无脑儿、腹裂、脐疝等胎儿畸形，还可以预测先天愚型儿的可能性；6个月时，可以查出肉眼能看到的器官有无畸形，如兔唇、心脏、肺、肝、肾、肠、四肢等的异常。在该院，怀孕15至20周的孕妇，医生会建议她做唐氏筛查，对21－三体综合征（俗称先天愚型）、18－三体综合征、13－三体综合征以及神经管畸形等4种先天性缺陷性疾病进行筛查，如系高危则进一步做羊水检测以明确诊断，从而避免畸形儿的出生。

　　小常识：新生婴儿四肢非常短小，状如海豹的肢体，臂和腿的长骨细小，称为“海豹胎”婴儿。首见于西德，发生于妇女孕期服用止吐药后，此后陆续又有发现，但病因呈现于多样化，多与孕期接触药物、辐射、装修污染、化学用品如染发剂、苯、汞、铅等重金属有关。少数为染色体隐性遗传疾病。